Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości – osteogenesis imperfecta, jest chorobą tkanki łącznej i charakteryzuje się pierwotnymi zaburzeniami tworzenia kolagenu typu I, który jest głównym strukturalnym białkiem kości, stanowiącym 90% macierzy kostnej. Jakościowe i ilościowe zaburzenia w obrębie tkanki kostnej są przyczyną licznych złamań kości. Liczba ich może dochodzic do kilkudziesięciu. Częstość złamań maleje wraz z wiekiem i często ustępuje w okresie pokwitania. W zależności od wieku i stopnia ciężkości choroba występuje w trzech odmianach:

1. Osteogenesis imperfecta congenita letalis – postać płodowa Vrolik’a -dzieci rodzą się martwe albo niezdolne do życia, z licznymi złamaniami.

2. Osteogenesis imperfecta infantum – postać dziecięca Lobstein’a – charakteryzująca się występowaniem złamań w okresie okołoporodowym.

3. Fragilitas ossium hereditaria. W tej postaci obecna jest triada objawów: łamliwość kości, niebieskie twardówki i głuchota na tle otosklerozy, która pojawia się około 20 roku życia. Występujące złamania zrastają się. Liczne, powtarzające się złamania doprowadzają do zniekształceń kończyn.

W obrazie radiologicznym kości są odwapnione, istota korowa kości długich wykazuje znaczne ścieńczenie, nasady i przynasady są poszerzone, a kręgi spłaszczone. W zapobieganiu złamań duże znaczenie ma szczególna opieka nad dziećmi, a zarazem ich dobra pielęgnacja. Złamania zaopatruje się według ogólnie przyjętych zasad.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *